RESUMO
RESUMEN El higroma quístico es la malformación del sistema linfático que más frecuentemente se observa en el período prenatal y que se ubica principalmente en el cuello y/o la nuca. Su tasa de detección ha aumentado desde la implementación de la translucencia nucal fetal (TN) en el primer trimestre de embarazo, y su presencia se ha relacionado con anomalías congénitas, aneuploidías, pérdida del embarazo y trastornos en el desarrollo. El objetivo de la presentación de este caso es resaltar la importancia del diagnóstico antenatal del higroma quístico, con el fin de realizar una intervención precoz y evitar la muerte fetal. Se recibe para estudio anatomopatológico, feto de sexo indeterminado producto del primer embarazo de una madre de 19 años de edad sin previos controles prenatales, con presencia de una gran masa quística que se extiende desde el rostro hasta la nuca. Mediante el estudio histológico se confirma el diagnóstico de higroma quístico. Al carecer de análisis de cariotipo no fue posible establecer la preexistencia de alguna anomalía genética. El también conocido como linfangioma quístico, es un tumor vascular benigno cuyo diagnóstico antenatal mediante la ultrasonografía resulta fundamental en la evolución y pronóstico de la enfermedad. Desafortunadamente en nuestro caso, la falta de controles prenatales y la ausencia de estudios ultrasonográficos que permitieran conocer las características de este linfangioma, pudo impactar significativamente en el desenlace fatal.
ABSTRACT The cystic hygroma is the malformation of the lymphatic system that is most frequently observed in the prenatal period and is located mainly in the neck and/or the nape of the neck. Its detection rate has increased since the implementation of fetal nuchal translucency (NT) in the first trimester of pregnancy and its presence has been associated with congenital abnormalities, aneuploidies, pregnancy loss, and developmental disorders. The aim of this case is to highlight the importance of antenatal diagnosis of cystic hygroma in order to perform early intervention and avoid fetal death. It is received, for anatomopathological study, a fetus of undetermined sex product of the first pregnancy of a 19 year-old mother without previous prenatal controls, with the presence of a large cystic mass that extends from the face to the neck. The histological study confirms the diagnosis of cystic hygroma. As there was no karyotype analysis, it was not possible to establish the preexistence of any genetic abnormality. Also known as cystic lymphangioma, is a benign vascular tumor whose antenatal diagnosis by ultrasonography is essential in the evolution and prognosis of the disease. Unfortunately in our case, the lack of prenatal controls and the absence of ultrasonographic studies that would allow knowing the characteristics of this lymphangioma, could significantly impact in the fatal outcome.
